Traducción del llamado Broader Autism Phenotype. Como sabemos, El “autismo” es, mas bien, un espectro de condiciones donde sus integrantes  presentan diferencias respecto a la normalidad estadística en los campos de: a) comunicación, b) relaciones sociales, c) intereses restringidos. A esto se añade la emergencia y desarrollo de una Teoría de la Mente.

El Fenotipo Autista Ampliado, hace referencia a personas que presentan rasgos de alguna Condición del Espectro Autista o del Síndrome de Asperger en formas “leves”. Es decir, presentan muchos signos, varias características, pero no se llega a configurar un cuadro diagnóstico. Considero que el uso de este término puede ayudar a aclarar ciertas nomenclaturas diagnósticas como “Autismo Atípico” o “Transtorno Generalizado del desarrollo no Especificado”. Dentro de una variación en espectro, es natural que encontremos personas que se alejan hacia un extremos del mismo, exhibiendo algunos pero no todos los rasgos que configuran la necesidad de dar un diagnóstico tipificable.

Sabemos que el Autismo es genético. No es poco habitual en la práctica clínica entregar el informe de un niño dando como positiva la existencia de un Síndrome de Asperger y que, al mismo tiempo, se sugiera a uno (o a los dos) padres, hacerse un descarte diagnóstico pues presenta uno o más signos que hemos visto en su hijo. Esto incluye, también, a los hermanos.

Existen pruebas, cuestionarios, diseñados para “medir” qué tanto puede o no ubicarse la persona dentro de esta sub-categoría del Fenotipo Autista Ampliado.

Un estudio reciente, apoyado en investigación neurocientífica en relación a respuestas emocionales,  recalca que los hermanos de personas con Condiciones del Espectro Autista presentan 20 veces más la probabilidad de pertenecer a la población que presenta dichas condiciones (es decir, de presentar un endofenotipo:  término que alude a un marcador genético específico dentro de la familia).

Este otro estudio, habla de un 33% de padres y de un 23% de madres que puntúan de manera suficiente como para ser considerados dentro de la categoría del Fenotipo Autista Ampliado.

Como he sostenido en otras ocasiones, un diagnóstico no debe de ser vivido como una tragedia sino como la oportunidad de hacer cosas concretas para mejorar la calidad de vida de la persona con Condiciones del Espectro Autista. Estudios como el que presentamos nos llevan, también a sugerir la posibilidad de que la familia no sólo conozca el diagnóstico de uno de sus miembros sino, también, la posibilidad de que se reconozca en él: primer instante para una empatía no sólo necesaria sino crucial.

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Ernesto Reaño.