El Fenotipo Autista Ampliado

Traducción del llamado Broader Autism Phenotype. Como sabemos, El “autismo” es, mas bien, un espectro de condiciones donde sus integrantes  presentan diferencias respecto a la normalidad estadística en los campos de: a) comunicación, b) relaciones sociales, c) intereses restringidos. A esto se añade la emergencia y desarrollo de una Teoría de la Mente.

El Fenotipo Autista Ampliado, hace referencia a personas que presentan rasgos de alguna Condición del Espectro Autista o del Síndrome de Asperger en formas “leves”. Es decir, presentan muchos signos, varias características, pero no se llega a configurar un cuadro diagnóstico. Considero que el uso de este término puede ayudar a aclarar ciertas nomenclaturas diagnósticas como “Autismo Atípico” o “Transtorno Generalizado del desarrollo no Especificado”. Dentro de una variación en espectro, es natural que encontremos personas que se alejan hacia un extremos del mismo, exhibiendo algunos pero no todos los rasgos que configuran la necesidad de dar un diagnóstico tipificable.

Sabemos que el Autismo es genético. No es poco habitual en la práctica clínica entregar el informe de un niño dando como positiva la existencia de un Síndrome de Asperger y que, al mismo tiempo, se sugiera a uno (o a los dos) padres, hacerse un descarte diagnóstico pues presenta uno o más signos que hemos visto en su hijo. Esto incluye, también, a los hermanos.

Existen pruebas, cuestionarios, diseñados para “medir” qué tanto puede o no ubicarse la persona dentro de esta sub-categoría del Fenotipo Autista Ampliado.

Un estudio reciente, apoyado en investigación neurocientífica en relación a respuestas emocionales,  recalca que los hermanos de personas con Condiciones del Espectro Autista presentan 20 veces más la probabilidad de pertenecer a la población que presenta dichas condiciones (es decir, de presentar un endofenotipo:  término que alude a un marcador genético específico dentro de la familia).

Este otro estudio, habla de un 33% de padres y de un 23% de madres que puntúan de manera suficiente como para ser considerados dentro de la categoría del Fenotipo Autista Ampliado.

Como he sostenido en otras ocasiones, un diagnóstico no debe de ser vivido como una tragedia sino como la oportunidad de hacer cosas concretas para mejorar la calidad de vida de la persona con Condiciones del Espectro Autista. Estudios como el que presentamos nos llevan, también a sugerir la posibilidad de que la familia no sólo conozca el diagnóstico de uno de sus miembros sino, también, la posibilidad de que se reconozca en él: primer instante para una empatía no sólo necesaria sino crucial.

——————————————————————————-

Ernesto Reaño.

 

 

15 thoughts on “El Fenotipo Autista Ampliado

  1. Buen dia Dr Ernesto,

    Quiero recurrir a usted para pedirle orientación, tengo un hijo de 4 años que desde hace 2 años lo diagnosticaron con TGD, luego autismo infantil leve y ahora estan haciendo tamizaje para asperger, quiero preguntarle aca en bogotá Colombia, un lugar o un Doctor especialista en el tema.

    Gracias

  2. Una pregunta: Cuando en el artículo se habla de “rasgos fenotípicos del autista”, entiendo que dichos rasgos relacionan enfermedad/fisíco.

    ¿Es que este tipo de enfermos tienen algúna diferenciación externa que les distinga del resto de personas?. Yo no me he fijado pero alguno conozco y no se encuentran diferenciaciones externas, salvo las propiamente conductuales. Eso sí, creo que genotipicamente si que las hay.

    Humildemente considero que fenotípicamente no se externalizan diferencias fisicas para hablar de un fenotipo concreto del autista.

    Me gustaría que, para poder entender el artículo en toda su extensión, si las diferenciaciones fenotípicas se expresan exclusivamente en los rasgós físicos o también en las conductas y acciones.

    ¿Es el fenotipo la manifestación del gen a todos los niveles o sólo en cuanto a la manifestación de los rasgos?

    Gracias por anticipado.

    Saludos.

  3. QUISIERA ME RESPONDA SI ENTENDI BIEN QUE EL AUTISMO ES UN PROBLEMA GENETICO ? QUE LOS PADRES PUDIMOS SER CAUSANTES DE ESTE MAL EN NUESTROS NIÑOS? Y NO ENTENDI QUE TANTO DE PORCENTAJE DE POSIBILIDADES HAY QUE MI HIJA POR EJEMPLO VAYA A TENER UN HIJO AUTISTA TAMBIEN SIENDO MI HIJO ATUTISTA POR FAVOR ACLARENME ESAS DUDAS. GRACIAS

  4. Estimado doctor Reaño,

    Luego de leer este artículo siento mucho alivio, pues hace mas o menos tres años diagnosticaron a mi hijo autismo de alto funcionamiento y a raiz de conocer más sobre esta condición de vida yo me fui dando cuenta de muchas cosas que hasta ese momento creía ordinarias para mí pero que en realidad no lo eran mucho. Como Ud. dice conocer más del espectro autista a quienes somos padres de niños autistas en el grado que fuese nos ayuda a conocernos más y entender que solo somos diferentes pero que podemos realmente integrarnos. No se si yo comparto la misma posición que mi pequeño hijo pero se que puedo entenderlo y ayudarlo a superar muchas situaciones frustrantes que yo tuve que superar sola de niña y adolescente e incluso ahora de adulta. Gracias por el interés permanente en el tema doctor.

  5. Tengo un hijo de 23 años, solo pudo estudiar hasta 3 año de colegio, porque su limitacion ha sido mas al area del lenguaje, y eso le perjudico muchisimo, ya que sufrio mucho de bullying, Su mundo solo es su flia. que somos solo padres y dos hermanos que muy poco le ayudan, no vivimos en nuestro pais, sino lejos del resto de la flia. Su obsesion es ver noticias, anotarlas para que las lea su papa cuando llegue, es obsesivo con el aseo de la casa y su persona, adora a su perro, fue diagnosticado con sindrome de Asperger, y nunca tuvo una maestra que le ayudara a salir adelante, tuvo terapia del lenguaje desde los 3 años hasta los 16, he sido su soporte total, como maestra, madre, amiga, todo, sufro mucho porque lo veo demasiado indefenso, inocente, y no tiene una vida social, mas que la que puedo yo incluirle con mis amistades que conocen de sus dificultades, en lo fisico nadie sospecharia que tiene un sindrome, es un amor de ser humano, desde bebe fue algo maravilloso.No se a quien mas acudir para hacerle terminar sus estudios con tutores y que pueda él vivir como todos los demas seres humanos en este mundo. La puntuacion del fenotipo ampliado del autismo es de 24 en un rango de 23-28. Gracias Doctor. Espero su respuesta. San Jose, Costa Rica.

  6. Estimada amiga: Soy Psicologa especialista en problemas de Lenguaje, comprendo tu preocupación ya que también soy madre. Trata por todos los medios conectarte con algun centro especializado en estos casos, hay que trabajar las habilidades sociales y sobre todo un oficio para que se defienda en la vida.
    Cariños

  7. Hola, mi pareja tiene un pequeño de 6 años con su expareja pero al pequeño le diagnósticaron Autismo, pero yo tengo muchas dudas con respecto a esta condición o enfermedad, nosotros tenemos actualmente viviendo juntos casi dos años y estamos planeando tener un hijo, pero ¿ Que probabilidad existe que nuestro hijo tambien tenga este padecimiento??. Yo anhelo mucho ser mama pero el tiene mucho miedo. Espero me puedan orientar. México, D.F.

    Y de antemano muchas gracias.

  8. muy interesante, siempre vi conductas raras en mi esposo pero q no lo ubicaban al 100% dentro del espectro, tenemos un niño d 5 con autismo, a raiz de eso comprendo ahora a su papa q sin llegar a serlo sii presenta unas pinceladas q lo aproximan al trastorno, ademas empece studiar psicologia a raiz de esto y vaya q ayuda.
    Laly d Peru

Agregue un comentario a JOCELYN Cancelar respuesta

Su dirección de correo no se hará público. Los campos requeridos están marcados *